Medicina Genómica 2018-03-12T16:22:32+00:00

Medicina Genómica

“El estudio y el análisis del genoma consiste en la secuenciación completa o parcial del exoma para la determinación del riesgo genético ante cualquier enfermedad”

Reserva una cita

Avances en la genética

Los avances en la genética, inicialmente del cáncer, pero en la actualidad de múltiples patologías, han dado paso a que se amplíen los conocimientos a la vez que se han reducido enormemente los costes asociados a tecnologías cuyo uso estaba limitado a la investigación debido a su complejidad técnica. Uno de los mejores ejemplos son los avances en cuanto a la secuenciación genética.

Estudio y análisis del genoma

El estudio y el análisis del genoma consiste en la secuenciación completa o parcial del mismo (lo que denominamos exoma) para la determinación del riesgo genético ante cualquier enfermedad descubierta hasta la fecha, así como su posterior análisis e interpretación según la historia clínica personal y familiar del paciente, y su almacenamiento y custodia.

Ventajas de los nuevos avances

En Mederyx entendemos las ventajas y la repercusión de estos avances en la sociedad, pues las bases de datos genéticas se han ampliado de manera exponencial, y los progresos en bioinformática permiten ya comparar el genoma y otros parámetros biomédicos con el de otros individuos de una población para analizar variantes ligadas a enfermedades concretas o a factores de riesgo (o por el contrario factores protectores), así como la respuesta individual a fármacos en función del perfil genético.

Estudio del exoma

El genoma es el 100% de la secuencia del material genético de un individuo, molécula que nos hace tal cual somos., en esa molécula existen  regiones con información y regiones sin información (o información aún no conocida) y comprenden más de 3200 millones de nucleótidos ( letras: A,G,C y T). Tan solo el 2% del genoma es ADN con información (EXOMA), esa información a su vez se encuentra estructuradas en unidades denominadas genes que finalmente darán lugar a una proteína.

La secuenciación nos permite descifrar todos los nucleótidos del ADN de una persona, tras comparar esa información con un exoma control de una persona sana  (referencia ) podremos ser  capaces de identificar las variaciones o mutaciones que  tiene nuestro paciente.

A día de hoy se conoce que muchas enfermedades tienen un componente genético muy elevado y la ciencia permite que se sepa mas cada día. En estos casos, el análisis del gen o de los genes específicos permite realizar el diagnóstico  de la enfermedad.  La secuenciación de exomas y/o genomas completos se ha afianzado como herramienta de oro para la identificación de nuevas mutaciones responsables del desarrollo de enfermedades, mejorando la capacidad de diagnóstico genético y la comprensión de los procesos biológicos relacionados. Las pruebas de diagnóstico genético permiten, entre otras funciones, confirmar un diagnóstico clínico en aquellos pacientes en los que los síntomas hacen pensar en la existencia de una condición hereditaria.

¿Qué nos posibilita la secuenciación del exoma?

La secuenciación del exoma completo nos permitirá estudiar la enfermedad que nos interesa en estos momentos junto con todos los genes implicados, pero a su vez, nos permitirá también estudiar todas las enfermedades con un componente genético conocido a día de hoy. Dado que el exoma no varía durante toda nuestra vida, sería posible en un futuro el estudio de enfermedades genéticas que aun están por descubrir.

Dependiendo de los resultados del estudio genético se podrá determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología. La variación causante de la enfermedad hereditaria puede determinar la gravedad y /o la evolución de la patología.

El modo de transmisión de la variación (Dominante / Recesiva) va a determinar las posibilidades de que la descendencia herede la enfermedad.

Reserva una cita

Paneles Genéticos

Pruebas genéticas oncológicas individualizadas

En Mederyx ofrecemos un servicio genético oncológico a medida, con el fin de detectar aquellas alteraciones asociadas a la presencia o susceptibilidad hacia ciertos tipos de cáncer. Mediante el uso de tecnologías avanzadas, como los paneles genéticos (microarrays) y la secuenciación masiva, todo ello bajo un análisis bioinformático exhaustivo, garantizamos un resultado óptimo y fiable en el diagnóstico oncológico.

Un panel genético nos permite detectar mutaciones en varios genes a la vez, disminuyendo el tiempo de recepción de los resultados.

Detectamos posibles anormalidades mediante la exploración de los genes

Mediante el uso de paneles genéticos especializados podemos detectar posibles anormalidades mediante la exploración de los genes más propensos a dar determinados tipos de cáncer como:

  • Cáncer Mamario

  • Cáncer Cervical

  • Cáncer Pulmón

  • Cáncer Colon

  • Cáncer Gástrico/Esofágico/Hígado

  • Oncohematología

  • Cáncer De Piel

  • Cáncer Prostático

  • Cáncer Urinario

  • Podemos  realizar pruebas para cualquier otro tipo de cáncer hereditario

Consúltanos

Pruebas Genéticas Cardiológicas

A día de hoy se conoce mejor el fundamento genético de ciertas miocardiopatías y canalopatías cardiacas hereditarias y potencialmente mortales, como la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la miocardiopatía dilatada (MCD), la displasia arritmogénica de ventrículo derecho, el síndrome de QT largo (LQTS), la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) y el síndrome de Brugada (SB). 

Los avances científicos han permitido el desarrollo de paneles cardiológicos para un correcto  diagnóstico de genético de cardiopatías/canalopatías hereditarias.

Consúltanos

Ofrecemos a nuestros pacientes un catálogo completo:

  • Diagnóstico Genético por Secuenciación Masiva

  • Paneles genéticos

  • Diagnóstico Genético Reproductivo

  • Farmacogenética

  • Nutrigenómica

Ventajas e inconveniente del Panel genético vs Estudio del Exoma

En el panel genético se estudian genes elegidos, genes que ya sabemos que si están mutados pueden causar una u otra enfermedad. El estudio del exoma nos permite saber qué mutaciones se detectan en todo el genoma, en todos los genes que tenemos, independientemente de si están relacionados con la enfermedad o no.

El exoma permite re-analizar los datos según  conforme la comunidad científica descubra nuevos genes relacionados con diversas patologías.

El estudio del exoma es sumamente interesante cuando no se conoce el gen que causa una enfermedad, ya sea porque se han estudiado todos los genes conocidos y no se ha detectado ninguna mutación o porque estemos delante de una presentación clínica nueva.

Metagenómica

¿Qué es el microbioma?

El cuerpo humano es un ecosistema de microorganismos que recibe el nombre de microbioma y que contiene alrededor de un trillón de microorganismos con una carga genética 100 veces superior al genoma humano completo.  

El microbioma se encarga de procesar gran parte de nuestros alimentos en el intestino, producir ácidos grasos y vitaminas que nosotros no podemos sintetizar e, incluso, combatir contra otros organismos que intentan infectarnos. El desajuste del microbioma provoca numerosas de las patologías que nos afectan.

Estudio del microbioma

El estudio del microbioma de la flora intestinal determina la importancia del análisis de los millones de bacterias que convienen en el organismo, pues cada vez es más evidente la relación de estas con determinadas enfermedades metabólicas y con procesos relacionados con una respuesta inmune exagerada o anómala, como las enfermedades autoinmunes y las alergias.

Técnicas de secuenciación masiva

Mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva es posible identificar microorganismos asociados al  diferentes tipos de cáncer.  Las biopsias de tumores y pólipos pueden una microbiota claramente distinta de aquella localizada en zonas sanas, lo cual es muy prometedor para utilizar la comunidad microbiana como biomarcadores del cáncer antes de la aparición de signos clínicos.

El microbioma está relacionado con padecer caries u obesidad

Varios y recientes estudios apuntan a que el microbioma de nuestros dientes es el culpable de que tengamos más o menos propensión a padecer caries. Estudios recientes han relacionado la microbiota intestinal con la obesidad , dado a que el microbioma codifica numerosas funciones metabólicas que son únicas y no pueden ser llevadas a cabo por nosotros mismos, como por ejemplo, el procesamiento de componentes indigeribles de la dieta y los polisacáridos de las plantas.

Asesoramiento Genético

En Mederyx integramos los análisis genéticos a la historia clínica y personal de cada paciente, ponemos a su disposición un gabinete de asesoría genética, ofreciendo información y asistencia a las familias afectadas por un trastorno genético o en riesgo presentar uno.

En Mederyx ofrecemos asesoramiento genético tanto a pacientes como a otros profesionales sobre las causas genéticas de la patología, estudia la herencia, probabilidad de recurrencia… Durante el proceso de asesoramiento genético nos aseguramos que el paciente y/o a la familia conozca y entienda el diagnóstico realizado, su pronóstico y tratamiento en el caso que lo hubiera. Por ello ofreceremos y estudiaremos todas alternativas disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de recurrencia de la enfermedad.

Reserva tu cita

Nuestro equipo médico dispone de consultas disponibles en diversos centros médicos y también la posibilidad de, a través de nuestra página web, ofrecer soluciones online. Rellena nuestro formulario y te contestaremos con la mayor brevedad posible.

He leído y acepto la Política de Privacidad de Mederyx